في كل خلية في جسمنا هناك نواة، تلك التي تخزن المواد الوراثية على هيئة جينات… تلك الجينات التي تحمل رموز مسؤولة عن الصفات الموروثة تسمى الكروموسومات، الطبيعي أن كل نواة تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات نصفها موروث من الأب والنصف الآخر من الأم.
ولكن ماذا لو كانت هناك نسخة إضافية على الكروموسوم رقم 21… ستُسبب ما يسمى “متلازمة داون”.
فما هي متلازمة داون؟
هي عبارة عن مرض جيني في الكروموسوم رقم 21 بإضافة نسخة إضافية عليه فيكون عدد الكروموسومات 47 في كل خلية… سُمي المرض بمتلازمة داون نسبة إلى لانغدون داون، وهو طبيب انجليزي نشر وصفًا دقيقًا للأشخاص الذين يعانون من تلك المتلازمة في عام 1866.
ولكن في عام 1959، كان للطبيب الفرنسي جيروم لوجون كلمة أخرى، حيث حدد تلك المتلازمة كشرط للكروسومات.
ولكن ما هو السبب وراء تلك المتلازمة ؟
لا يزال السبب مجهولًا، ولكن عمر الأم هو العامل الوحيد الذي ارتبط بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث في سن الـ20 احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو 0.0005% بينما 0.1 عند سن 49 سنة.
هناك ثلاث أنواع لمتلازمة داون :
- خطأ في انقسام الخلايا فينتج عنها ثلاث نسخ من كروموسوم 21 سواء كان ذلك في البويضة أو الحيوان المنوي… ويمثل ذلك النوع 95% من الحالات ويسمى (TRISOMY 21).
- من الممكن أن يكون هناك خليط من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسوم… وهذا أقل أنواع متلازمة داون شيوعًا (1% فقط) ويُسمى (MOSAICISM).
- قطعة زائدة من كروموسوم 21 على كروموسوم آخر… ويحدث بنسبة 4%، ويُسمى (TRANSLOCATION).
قد يعاني من يمتلك متلازمة داون من مشاكل في القلب وبعض الالتهابات وأنواع من اللوكيميا وألزهايمر مبكر، وهذا ما جعل متوسط حياة من يمتلك تلك المتلازمة في عام 1910 تسع سنوات فقط، ولكن مع اكتشاف المضادات الحيوية أصبح المتوسط هو 19-20 سنة… ولكن مع التطور في الطب وصلنا إلى نسبة 80% من البالغين الذين يعانون من متلازمة داون يعيشون إلى 60 سنة وهناك من يعيش فترة أطول.
ولكن كيف نعرف قبل الولادة أن الطفل يعاني من متلازمة داون؟
عن طريق أخذ عينة من السائل الذي يحيط الجنين داخل رحم الأم باستخدام إبرة، ولكن تحتاج الأم إلى أن تكون في الأسبوع الثامن من الحمل على الأقل للحصول على نتيجة دقيقة.
تلك لمحة بسيطة عن متلازمة داون، وسنكمل حديثنا مرة أخرى عن أخر الأبحاث والتطورات لتلك المتلازمة.
يتبع…
إعداد: شاكر هنداوي
صفحة الفيسبوك | الانستجرام | تويتر | تيليجرام | جوجل نيوز
